Fallot Tetralojisi (Mavi Bebek Hastalığı) Nedir? Fallot Tetralojisi Belirtileri Nelerdir?

Fallot Tetralojisi, kalpte doğuştan gelen ve dört ayrı yapısal bozukluğun bir arada bulunduğu karmaşık bir anomalidir; bu nedenle halk arasında “Mavi Bebek Hastalığı” olarak da tanınır. Bu durumun en belirgin belirtileri, kanın yeterince oksijenlenememesine bağlı olarak ciltte, dudaklarda ve tırnaklarda gözlemlenen morarma (siyanoz), özellikle beslenme ve ağlama gibi efor anlarında artan nefes darlığı, beslenme güçlüğü ve bebekte görülen çabuk yorulmadır. Bu semptomların şiddeti ve ortaya çıkış zamanı, kalpteki anatomik kusurların derecesine bağlı olarak her bebekte farklılık gösterebilir.

Fallot Tetralojisi’ni oluşturan dört kalp kusuru nelerdir?

Fallot Tetralojisi, adından da anlaşılacağı gibi dört temel anatomik sorunun birleşiminden oluşur. Bu sorunlar, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında kalbin ana damarlarını ayıran duvarın hatalı hizalanması gibi tek bir temel gelişimsel hatanın zincirleme sonuçlarıdır. Bu dört kusur şunlardır:

• Ventriküler Septal Defekt (VSD)
• Pulmoner Stenoz (Akciğer Atardamarı Darlığı)
• Ata Biner Tarzda Aorta
• Sağ Ventrikül Hipertrofisi (Kalbin Sağ Karıncığının Kalınlaşması)

Bu tıbbi terimleri daha anlaşılır bir şekilde açıklamak gerekirse, Ventriküler Septal Defekt (VSD), kalbin alt iki odacığı olan karıncıklar (ventriküller) arasındaki duvarda büyük bir deliğin bulunmasıdır. Bu delik, oksijence zengin temiz kan ile oksijence fakir kirli kanın birbirine karışmasına neden olur. Bu durum vücuda yeterli oksijen taşıyan kanın gitmesini engelleyerek morarmanın ana sebeplerinden birini oluşturur.

Pulmoner Stenoz ise kalbin sağ karıncığından akciğerlere kan taşıyan damarın (pulmoner arter) ve/veya kapağının dar olmasıdır. Bu darlık, sağ karıncığın kanı akciğerlere pompalamasını zorlaştırır ve akciğerlere giden kan miktarını ciddi şekilde kısıtlar. Bebeğin ne kadar moraracağı, büyük ölçüde bu darlığın şiddetine bağlıdır. Eğer darlık hafifse, bebekler daha az morarır ve bu duruma “pembe Fallot” denir.

Ata Biner Tarzda Aorta, vücuda temiz kanı taşıyan ana atardamar olan aortun, olması gereken yerden farklı bir konumda bulunmasıdır. Normalde sadece sol karıncıktan çıkması gerekirken, karıncıklar arasındaki deliğin tam üzerine “ata biner gibi” yerleşmiştir. Bu anormal konumlanma, hem sağ karıncıktan gelen kirli kanın hem de sol karıncıktan gelen temiz kanın (karışık kanın) doğrudan aortaya pompalanmasına ve vücuda dağılmasına neden olur.

Sağ Ventrikül Hipertrofisi, aslında bir sonuçtur, birincil bir kusur değildir. Sağ karıncık, önündeki akciğer damarı darlığının yarattığı yüksek basınca karşı kan pompalamak için sürekli olarak normalden daha fazla çalışmak zorunda kalır. Tıpkı bir kasın ağırlık kaldırdıkça büyümesi gibi, sağ karıncığın kas duvarı da zamanla kalınlaşır. Bu durum kalbin aşırı yorulmasının bir göstergesidir.

Fallot Tetralojisi neden ortaya çıkmaktadır?

Fallot Tetralojisi’nin neden geliştiği sorusu, ailelerin en çok merak ettiği konulardan biridir. Vakaların büyük çoğunluğunda bu durumun kesin ve tek bir nedeni yoktur. Genellikle genetik yatkınlıklar ile hamilelik sırasındaki bazı çevresel faktörlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu durum bebeğin kalbi anne karnında, genellikle hamileliğin ilk birkaç haftasında gelişirken meydana gelen bir aksaklıktan kaynaklanır. Çoğu durumda bu durumun ortaya çıkması tamamen tesadüfidir ve spesifik, tek bir neden bulunamaz. Bu noktayı vurgulamak önemlidir: Bu durum ebeveynlerin yaptığı veya yapmadığı bir şeyin doğrudan bir sonucu değildir ve önlenmesi genellikle mümkün olmayan karmaşık bir biyolojik süreçtir.

Fallot Tetralojisi için genetik risk faktörleri var mıdır?

Evet, bazı genetik durumlar Fallot Tetralojisi riskini belirgin şekilde artırmaktadır. Kalbin gelişiminde rol oynayan genlerdeki bazı değişiklikler (mutasyonlar) veya kromozomlardaki anormallikler bu duruma zemin hazırlayabilir. En sık ilişkilendirilen genetik durumlar aşağıdaki gibidir:

• 22q11.2 Delesyon Sendromu (DiGeorge Sendromu)
• Down Sendromu (Trizomi 21)
• Alagille Sendromu

Bu sendromlar arasında DiGeorge Sendromu özellikle dikkat çekicidir, çünkü Fallot Tetralojisi vakalarının yaklaşık %15’i bu genetik durumla ilişkilidir. Bu sendromun varlığı, sadece kalp sorunlarını değil aynı zamanda bağışıklık sistemi zayıflığı, kalsiyum düşüklüğü ve gelişimsel gecikmeler gibi başka potansiyel sorunları da beraberinde getirebilir. Ailede (ebeveyn veya kardeş) Fallot Tetralojisi öyküsü olması, diğer çocuklarda da riskin ortalamadan bir miktar daha yüksek olmasına neden olabilir.

Hamilelik sırasında Fallot Tetralojisi riskini artıran faktörler nelerdir?

Annenin hamilelik sırasındaki bazı sağlık durumları ve yaşam tarzı alışkanlıkları, genetik yatkınlığı olan bir bebekte Fallot Tetralojisi’nin ortaya çıkma olasılığını artırabilir. Bu faktörler hastalığa doğrudan neden olmaz, ancak riski yükseltebilir. Bu faktörlerden bazıları şunlardır:

• Hamilelikte geçirilen viral enfeksiyonlar (özellikle kızamıkçık)
• Annenin kontrolsüz diyabet hastalığı
• Tedavi edilmemiş fenilketonüri (PKU) gibi metabolik hastalıklar
• Hamilelik döneminde alkol tüketimi
• Hamilelikte sigara kullanımı veya pasif içicilik
• Yetersiz ve dengesiz beslenme
• İleri anne yaşı (genellikle 40 yaş ve üzeri)

Bu risk faktörlerinin bilinmesi, bazı önleyici adımların atılmasına olanak tanır. Hamilelik planlayan kadınların aşılarının tam olması, folik asit kullanması, sigara ve alkolden uzak durması ve kronik hastalıklarını kontrol altında tutması, genel olarak doğum kusurları riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

Bebeklerde ve çocuklarda Fallot Tetralojisi belirtileri nelerdir?

Fallot Tetralojisi’nin belirtileri ve bu belirtilerin şiddeti, büyük ölçüde akciğer damarındaki darlığın ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Bazı bebekler doğumdan hemen sonra ciddi belirtiler gösterirken, bazılarında belirtiler haftalar veya aylar sonra ortaya çıkabilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Siyanoz (Morarma)
• Nefes darlığı ve hızlı nefes alma
• Beslenme güçlüğü ve kilo alamama
• Çabuk yorulma
• Kalp üfürümü
• Huzursuzluk
• Çomak parmak (Clubbing)

Siyanoz, cildin, dudakların ve tırnak yataklarının oksijen eksikliği nedeniyle mavi veya gri bir renk almasıdır ve en tipik bulgudur. Bu durum özellikle bebek ağlarken veya beslenirken daha da belirginleşir. Nefes darlığı, vücudun oksijen açığını kapatma çabasının bir sonucudur. Bebekler beslenirken nefessiz kalıp çabuk yoruldukları için yeterince beslenemeyebilir ve bu da kilo alamamalarına neden olabilir. Daha büyük çocuklar, oyun oynarken akranlarına göre belirgin şekilde çabuk yorulabilirler. Doktorun stetoskopla duyduğu anormal “üfleme” sesi olan kalp üfürümü de sık bir bulgudur. Tedavi edilmemiş ve uzun süreli morarması olan daha büyük çocuklarda ise parmak uçlarında genişleme ve tırnaklarda yuvarlaklaşma ile karakterize çomak parmak gelişebilir.

Fallot Tetralojisi olan bir bebekte “Tet Nöbeti” neden olur?

“Tet nöbeti”, Fallot Tetralojisi’nin en endişe verici ve acil müdahale gerektiren durumlarından biridir. Bu nöbetler sırasında, kanın oksijen seviyesinde ani ve tehlikeli bir düşüş yaşanır. Nöbet, akciğerlere giden damarın altındaki kasların aniden kasılması (spazm) sonucu akciğerlere kan akışının geçici olarak neredeyse tamamen engellenmesiyle tetiklenir. Bu durumda kalpteki delik nedeniyle sağ karıncıktaki tüm kirli kan doğrudan vücuda pompalanır ve kanın oksijen seviyesi dramatik bir şekilde düşer.

Nöbeti tetikleyen bazı durumlar vardır:

• Yoğun ağlama
• Beslenme
• Ikınma veya dışkılama
• Ateş
• Vücudun susuz kalması (dehidrasyon)
• Sabah uykudan uyanma anı

Bir tet nöbeti sırasında bebekte gözlemlenen belirtiler oldukça tipiktir:

• Ani ve derin bir morarma
• Hızlı ve derin nefes alıp verme
• Aşırı huzursuzluk ve teskin edilemeyen ağlama
• Vücutta gevşeme (hipotoni)
• Ciddi vakalarda bilinç kaybı veya nöbet geçirme

Tet nöbeti tıbbi bir acil durumdur. Ailelere öğretilen ilk ve en önemli müdahale, bebeği sakinleştirmeye çalışmak ve hemen diz-göğüs pozisyonuna getirmektir. Bu pozisyonda bebek sırt üstü yatırılır ve dizleri karnına doğru bükülerek göğsüne bastırılır. Bu manevra, kanın bir miktarının tekrar akciğerlere yönlenmesine yardımcı olarak nöbetin kırılmasını sağlayabilir. Daha büyük çocuklar bu ihtiyacı içgüdüsel olarak hissederek kendiliğinden çömelme (squatting) pozisyonu alırlar. Eğer nöbet bu manevrayla birkaç dakika içinde düzelmezse, derhal acil tıbbi yardım çağrılmalıdır.

Fallot Tetralojisi doğumdan önce nasıl teşhis edilebilir?

Günümüzde teknolojinin ilerlemesi sayesinde, Fallot Tetralojisi vakalarının önemli bir kısmı, bebek henüz anne karnındayken teşhis edilebilmektedir. Bu süreç genellikle hamileliğin 18-22. haftaları arasında yapılan detaylı ultrason taraması sırasında kalpte bir anormallikten şüphelenilmesiyle başlar. Bu şüphe üzerine anne adayı, bir pediatrik kardiyoloji uzmanına yönlendirilir. Uzman, sadece bebeğin kalbini ve damar yapılarını incelemeye yönelik özel, detaylı bir ultrason olan fetal ekokardiyogram (fetal eko) yapar. Bu test, Fallot Tetralojisi’nin dört temel bileşenini yüksek doğrulukla teşhis edebilir. Doğum öncesi tanı, ailenin duruma psikolojik olarak hazırlanmasına ve doğumun, yenidoğan yoğun bakım ünitesi ve kalp cerrahisi ekibinin hazır bulunduğu tam donanımlı bir merkezde planlanmasına olanak tanır.

Doğumdan sonra Fallot Tetralojisi tanısı nasıl konur?

Eğer Fallot Tetralojisi doğumdan önce teşhis edilmemişse, tanı genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün veya hafta içinde konur. Tanı sürecinde kullanılan temel yöntemler şunlardır:

• Fizik muayene
• Pulse Oksimetre
• Ekokardiyogram (Eko)
• Göğüs Röntgeni
• Elektrokardiyogram (EKG)

Fizik muayenede doktor, bebeğin cildindeki morarmayı fark eder ve kalbini dinlediğinde karakteristik bir üfürüm duyar. Pulse oksimetre ile bebeğin parmağına veya ayağına takılan küçük bir sensörle kandaki oksijen doygunluğu ağrısız bir şekilde ölçülür. Düşük değerler ileri tetkik gerektirir. Tanıda altın standart olan Ekokardiyogram (Eko), ses dalgaları kullanarak kalbin hareketli görüntülerini oluşturur ve hastalığın dört bileşenini de net bir şekilde göstererek tanıyı kesinleştirir. Göğüs röntgeni, sağ karıncığın büyümesine bağlı olarak kalbin karakteristik “çizme şekli” aldığını gösterebilir. EKG ise kalbin elektriksel aktivitesini kaydederek sağ karıncığın aşırı çalışmasına bağlı bulguları ortaya koyar.

Fallot Tetralojisi cerrahisi neden tek tedavi seçeneğidir?

Fallot Tetralojisi, kalbin mimarisindeki bir dizi fiziksel kusurdan oluştuğu için ilaçlarla düzeltilemez. İlaç tedavileri, kalbin iş yükünü azaltmak veya semptomları geçici olarak kontrol altına almak gibi destekleyici roller oynayabilir, ancak kalpteki bir deliği kapatamaz veya daralmış bir kapağı genişletemez. Normal kan akışını yeniden sağlamak ve kalp yetmezliği, ciddi ritim bozuklukları, beyin apsesi gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonları önlemek için cerrahi müdahale kesinlikle zorunludur. Tedavi edilmediğinde, Fallot Tetralojisi’nin sonuçları ciddidir. Bu nedenle cerrahi müdahale bir seçenek değil bir zorunluluktur.

Fallot Tetralojisi için hangi cerrahi yöntemler uygulanır?

Fallot Tetralojisi’nin cerrahi tedavisi iki aşamalı olabilir: geçici (palyatif) cerrahi ve tam düzeltme ameliyatı. Günümüzde cerrahi tekniklerin ve anestezi yönetiminin gelişmesiyle birlikte eğilim mümkün olan en erken dönemde tek aşamalı tam düzeltme ameliyatı yapmaktır. Ancak bazı özel durumlarda geçici bir prosedür gerekebilir. Bu durumlar şunlardır:

• Bebeğin prematüre (erken doğmuş) veya çok düşük doğum ağırlıklı olması
• Akciğer atardamarlarının tam düzeltme ameliyatı için çok küçük olması
• Bebeğin ek karmaşık sağlık sorunlarının bulunması
• Anormal seyreden koroner arterler gibi karmaşık bir anatominin mevcut olması

Bu durumlarda, bebeğin tam düzeltme ameliyatı için büyümesini ve güçlenmesini beklerken akciğerlere yeterli kan akışını sağlamak için Modifiye Blalock-Taussig (BT) şantı adı verilen bir ameliyat yapılabilir. Bu prosedürde cerrah, vücut damarlarından biri ile akciğer atardamarı arasına sentetik bir malzemeden yapılmış küçük bir tüp (şant) yerleştirir. Alternatif olarak kalp kateterizasyonu yoluyla daralmış bölgeye bir stent takılarak da akciğer kan akımı geçici olarak artırılabilir.

Fallot Tetralojisi için tam düzeltme ameliyatı nasıl yapılır?

Tam düzeltme ameliyatı Fallot Tetralojisi’nin kalıcı tedavisidir ve genellikle bebek 3 ila 6 aylıkken, açık kalp ameliyatı tekniğiyle yapılır. Ameliyat sırasında hastanın kan dolaşımı geçici olarak bir kalp-akciğer makinesi tarafından devralınır. Ameliyatın iki temel adımı vardır:

• Ventriküler Septal Defekt (VSD) kapatılması
• Sağ Ventrikül Çıkış Yolu Darlığının (RVOTO) giderilmesi

İlk adımda cerrah, karıncıklar arasındaki büyük deliği sentetik bir yama ile dikkatlice kapatır. Bu temiz ve kirli kanın birbirine karışmasını tamamen engeller. İkinci ve kritik adımda ise akciğerlere kan akışını engelleyen darlık ortadan kaldırılır. Bu darlığa neden olan kalınlaşmış kasların kesilip çıkarılması veya daralmış olan akciğer kapağının genişletilmesi ile gerçekleştirilir. Bazen kapak halkası çok darsa, bu bölge bir yama ile genişletilir (transannüler yama). Bu onarımlar tamamlandığında, sağ ventrikül üzerindeki aşırı yük ortadan kalkar, kanın oksijen seviyesi hızla yükselir ve bebeğin morarması tamamen düzelir.

Fallot Tetralojisi ameliyatından sonra yaşam nasıl devam eder?

Modern cerrahi onarım sonrası Fallot Tetralojisi hastaları için uzun dönem yaşam beklentisi mükemmeldir ve çoğu hasta aktif, üretken bir yetişkin yaşamı sürdürür. Güncel bilimsel veriler, başarılı bir onarım sonrası 30 yıllık sağkalım oranlarının %90’ın üzerinde olduğunu göstermektedir. Ameliyat sonrası hastaların çoğu normal bir yaşam sürdürme kapasitesine sahiptir; okula gidebilir, arkadaşlarıyla oyun oynayabilir ve rekabetçi olmayan sporlar da dahil olmak üzere birçok fiziksel aktiviteye katılabilirler. Ancak bu başarılı sonuçlara rağmen, Fallot Tetralojisi onarımının bir “kür” değil bir “tedavi” olduğu unutulmamalıdır. Hastalar, ömür boyu sürecek potansiyel komplikasyonlar açısından izlenmesi gereken bireylerdir.

Fallot Tetralojisi onarımı sonrası hangi uzun dönemli sorunlar görülebilir?

Fallot Tetralojisi onarımının başarısı, hastaların daha önce hiç ulaşamadıkları yaşlara gelmelerini sağlamıştır. Ancak bu durum onarımın uzun vadedeki sonuçlarının ve yeni sorunların ortaya çıkmasının gözlemlenmesine yol açmıştır. Bu komplikasyonlar genellikle yavaş gelişir ve yıllarca belirti vermeyebilir:

• Pulmoner Regürjitasyon (Akciğer Kapağı Yetmezliği)
• Sağ Ventrikül Genişlemesi ve Fonksiyon Bozukluğu
• Aritmiler (Ritim Bozuklukları)
• Rezidüel Lezyonlar (Ameliyat Sonrası Kalan Sorunlar)
• Aort Kökü Genişlemesi
• Kalp İçi Enfeksiyon (Endokardit)

Bu sorunlar arasında en sık görüleni pulmoner regürjitasyondur. Özellikle sağ ventrikül çıkış yolunu genişletmek için transannüler yama kullanılan hastalarda neredeyse kaçınılmaz bir sonuçtur. Akciğerlere pompalanan kanın bir kısmının her kalp atışında sağ ventriküle geri sızması, yıllar içinde sağ ventrikülün genişlemesine ve kasılma fonksiyonlarının bozulmasına yol açar. Aritmiler de yaygındır ve ameliyat sırasında oluşan yara dokusu veya genişlemiş kalp odacıklarından kaynaklanabilir. En ciddi risk, hayatı tehdit edebilen ventriküler taşikardi ve buna bağlı ani kardiyak ölüm riskidir.

Fallot Tetralojisi hastaları için neden yeniden ameliyat gerekebilir?

İlk düzeltme ameliyatı hastanın hayatını kurtarsa da kalbin büyümesi ve onarılan bölgelerin zamanla yıpranması nedeniyle ilerleyen yıllarda ek müdahaleler gerekebilir. Yeniden ameliyat için en sık neden, zamanla ciddi hale gelen pulmoner kapak yetmezliğini düzeltmek ve sağ ventrikül fonksiyonlarını korumaktır. Bu amaçla yapılan en yaygın ameliyat, Pulmoner Kapak Replasmanı (PVR), yani akciğer kapağının değiştirilmesidir. PVR için doğru zamanlama, sağ ventrikülde geri döndürülemez hasar oluşmadan müdahale etmek için kritik öneme sahiptir.

Diğer yeniden ameliyat nedenleri şunlardır:

• Ameliyat sonrası kalan önemli VSD sızıntılarının kapatılması
• Sağ ventrikül çıkış yolunda yeniden gelişen darlıkların giderilmesi
• Sağ ventrikül genişlemesine bağlı gelişen ciddi triküspit kapak yetmezliğinin onarımı
• Özel ameliyatlarda kullanılan kapaklı tüplerin (kondüit) değiştirilmesi

Fallot Tetralojisi onarımı sonrası ömür boyu takip neden bu kadar önemlidir?

Ömür boyu takip, potansiyel uzun dönemli komplikasyonları erken evrede saptamak, doğru zamanda müdahale etmek ve hastanın yaşam kalitesini ve süresini en üst düzeye çıkarmak için kesinlikle gereklidir. Fallot Tetralojisi onarımı, hastayı “normal” yapmaz; onu, iyi işleyen ancak kendine özgü zorlukları olan bir kalple yaşayan, kronik bir hastalığı olan bir birey haline getirir. Bu nedenle “ameliyat oldum, bitti” düşüncesi son derece yanlıştır. Bu takip, ideal olarak Yetişkin Konjenital Kalp Hastalıkları (ACHD) konusunda uzmanlaşmış merkezlerde ve bu alanda deneyimli kardiyologlar tarafından yapılmalıdır. Bu düzenli takipler, hastanın sadece hayatta kalmasını değil aynı zamanda kaliteli bir yaşam sürmesini de sağlar.

Sıkça Sorulan Sorular