Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKMP)

Hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kası hücrelerinin anormal şekilde kalınlaşmasıyla karakterize genetik bir kalp kası hastalığıdır. Kalınlaşma en sık sol ventrikül duvarında görülür ve kalbin kan pompalama kapasitesini olumsuz etkileyebilir.

Hastalık, otozomal dominant kalıtım gösterir ve her yaşta ortaya çıkabilir. Belirtiler arasında nefes darlığı, göğüs ağrısı, çarpıntı, bayılma ve efor kapasitesinde azalma yer alır. Bazı kişilerde ani kardiyak ölüm riski vardır.

Tanı, ekokardiyografi ile konur; manyetik rezonans görüntüleme ve genetik testler tanıyı destekleyebilir. EKG’de elektriksel iletim bozuklukları görülebilir.

Tedavi, semptomların kontrolü ve ani ölüm riskinin azaltılmasına yöneliktir. İlaç tedavisi, kalp ritim düzenleyiciler, septal miyektomi veya alkol septal ablasyon gibi girişimler uygulanabilir. Yüksek riskli hastalarda ICD (implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör) takılması önerilebilir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKMP) Nedir?

Hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kasının özellikle kalp duvarlarında anormal derecede kalınlaşmasıyla karakterize edilen genetik bir kalp hastalığıdır. Kalınlaşan kalp kası, kalbin gevşeme ve kan pompalama işlevini bozabilir. Bu durum çarpıntı, göğüs ağrısı, nefes darlığı, bayılma ve ani kalp durması gibi belirtilerle ortaya çıkabilir. Tanı ekokardiyografi ile konur. Tedavide ilaçlar, ritim düzenleyici cihazlar ve bazı hastalarda cerrahi yöntemler kullanılabilir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Neden Olur ve Ailevi Midir?

Evet, Hipertrofik Kardiyomiyopati vakalarının büyük çoğunluğu ailevidir ve temelinde genetik bir köken yatar. Bu hastalığın nesilden nesile aktarılabileceği anlamına gelir. Kalp kası hücrelerimizin kasılıp gevşemesini sağlayan proteinler vardır. Bu proteinlerin üretimini yöneten genlerdeki bir “yazım hatası” veya mutasyon, HKMP’nin ana sebebidir. Bu hatalı genetik kod, kalp kası proteinlerinin anormal şekilde üretilmesine ve zamanla kalp duvarının kalınlaşmasına yol açar.

Hastalığın genetik geçişi genellikle “otozomal dominant” olarak adlandırdığımız bir model izler. Bunun anlamı şudur: Hastalığa neden olan genin sadece bir ebeveynden miras alınması bile hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Dolayısıyla HKMP’li bir anne veya babanın, her bir çocuğuna bu genetik yatkınlığı geçirme ihtimali %50 gibi yüksek bir orandır.

Bu durum HKMP tanısını kişisel bir sağlık sorunundan öte, bir “aile meselesi” haline getirir. Ailede bir kişiye HKMP tanısı konulduğunda, o kişinin birinci derece akrabaları olan anne-babası, kardeşleri ve çocukları da potansiyel risk altındadır. Bu kişilerde hiçbir belirti olmasa bile tarama yapılması, olası bir hastalığı erken evrede yakalamak ve önlem almak adına hayati önem taşır. Genetik danışmanlık, bu süreçte ailelere yol gösteren en önemli rehberdir.

Ancak her vakanın altından bilinen bir genetik mutasyon çıkmaz. Bazı hastalarda, mevcut testlerle saptanabilir bir genetik neden bulunamayabilir. Bu durumlarda, henüz tanımlanmamış başka genetik faktörlerin veya yüksek tansiyon gibi genetik olmayan etkenlerin rol oynadığı düşünülmektedir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Kalbin Çalışmasını Nasıl Bozar?

Kalınlaşan kalp kası, kalbin normal çalışma düzenini birkaç temel yolla etkiler. Bunu bir evin tesisat sistemindeki sorunlara benzetebiliriz; bir yerdeki tıkanıklık veya daralma, tüm sistemi etkiler.

• Kan Akışının Engellenmesi (Obstrüksiyon): En sık görülen etki budur. Kalınlaşan kas, özellikle iki karıncık arasındaki septum duvarı, kanın kalpten çıkıp vücuda dağıldığı ana kapıyı (aort kapağı çıkışını) daraltır. Bu durumu yoğun saatlerde bir otoyolun bir şeridinin aniden kapanmasına benzetebiliriz. Trafik sıkışır ve akış yavaşlar. Kalp de kanı bu dar alandan geçirebilmek için çok daha fazla efor sarf etmek zorunda kalır. Bu zorlanma, özellikle egzersiz gibi kalbin hızlı çalışması gereken anlarda nefes darlığı ve göğüs ağrısı gibi belirtilere neden olur.
• Kalbin Sertleşmesi (Diyastolik Disfonksiyon): Kalınlaşan kas, aynı zamanda esnekliğini kaybeder ve sertleşir. Kalbin verimli çalışabilmesi için kasıldıktan sonra tamamen gevşeyip yeniden kanla dolması gerekir. HKMP’de kalp, sertleşmiş bir balon gibi olur; yeterince gevşeyemez ve içine yeterli miktarda kan alamaz. Sonuç olarak her atımda vücuda daha az kan pompalanır. Bu da yorgunluk ve efor kapasitesinde azalmanın önemli bir nedenidir.
• Mitral Kapak Sorunları: Kalp içindeki bu daralma ve basınç değişiklikleri, sol kulakçık ile sol karıncık arasındaki mitral kapağı da etkiler. Dar alandan hızla geçen kan, bir vakum etkisi yaratarak kapağın ön yaprakçığını kendine doğru çeker. “Sistolik Anterior Hareket” (SAM) adını verdiğimiz bu olay, hem kan çıkışındaki darlığı daha da artırır hem de kapağın tam kapanmasını engelleyerek kanın geriye, kulakçığa doğru sızmasına (mitral yetersizlik) yol açar. Bu sızıntı, kalbin yükünü daha da artırır.
• Hücresel Düzensizlik: Mikroskop altında incelendiğinde, HKMP’li kalp kası hücrelerinin normaldeki gibi düzenli bir tuğla duvarı gibi değil adeta bir iplik yumağı gibi karmakarışık dizildiği görülür. “Myofiber disarray” denen bu hücresel kaos, kalbin elektriksel sinyallerinin normal bir şekilde iletilmesini bozabilir. Bu durum bazı hastalarda ciddi ritim bozukluklarına ve ani kardiyak ölüm riskine zemin hazırlayan en tehlikeli mekanizmalardan biridir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati’nin Tipleri Nelerdir?

HKMP’yi temel olarak iki ana tipe ayırırız. Bu ayrım, hastanın tedavi planını belirlemede kritik bir rol oynar, çünkü her tipin yönetimi farklı yaklaşımlar gerektirir.

Hastalığın iki ana formu şunlardır:

• Obstrüktif Hipertrofik Kardiyomiyopati (HOKMP)
• Non-obstrüktif (Tıkayıcı Olmayan) Hipertrofik Kardiyomiyopati

Obstrüktif HKMP, adından da anlaşılacağı gibi, kalınlaşan kalp kasının kanın kalpten çıkış yolunu mekanik olarak tıkadığı formdur. Hastaların yaklaşık üçte ikisi bu gruba girer. Belirtilerin çoğu, bu mekanik tıkanıklıktan kaynaklanır ve tedavi de bu tıkanıklığı ortadan kaldırmaya odaklanır. Non-obstrüktif HKMP’de ise kan akış yolunda belirgin bir tıkanıklık yoktur. Buradaki temel sorun, mekanik bir engel değil kalınlaşmış ve sertleşmiş kalp kasının kendisinin verimli çalışamamasıdır. Bu hastalarda tedavi, kalbin gevşemesini kolaylaştıran ve kalp yetmezliği semptomlarını yöneten ilaç tedavilerine odaklanır.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Hangi Belirtilere Yol Açar?

Hipertrofik Kardiyomiyopati’nin belirtileri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı insanlar yıllarca hiçbir şey hissetmezken, bazılarında yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen şikayetler olabilir.

En sık karşılaşılan belirtiler aşağıdaki gibidir:

• Özellikle fiziksel aktivite sırasında ortaya çıkan nefes darlığı
• Eforla gelen göğüs ağrısı veya sıkışma hissi
• Kalbin hızlı, güçlü veya düzensiz attığı hissi (çarpıntı)
• Baş dönmesi veya sersemlik hissi
• Ani bilinç kaybı (bayılma)
• Normalden çabuk yorulma ve sürekli bitkinlik
• Ayak, bacak veya karın bölgesinde şişlik (ödem)

Bu belirtiler genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalar zamanla bu duruma adapte olabilir. Örneğin kişi farkında olmadan merdiven çıkmaktan kaçınmaya veya daha yavaş yürümeye başlayabilir ve bunu yaşlanmaya veya kondisyonsuzluğa bağlayabilir. Bayılma (senkop), özellikle efor sırasında meydana geliyorsa, altta yatan ciddi bir sorunun habercisi olabileceğinden mutlaka ciddiye alınması gereken bir alarm işaretidir. Ailesinde HKMP veya genç yaşta ani ölüm öyküsü olan kişilerin, hiçbir belirti hissetmeseler bile düzenli kontrolden geçmeleri bu yüzden çok önemlidir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Tanısı Nasıl Konulur?

Hipertrofik Kardiyomiyopati tanısı, bir yapbozun parçalarını birleştirmek gibidir. Tek bir testle değil bir dizi değerlendirmenin bir araya getirilmesiyle kesin tanıya ulaşılır.

Tanı sürecinde kullanılan temel yöntemler şunlardır:

• Detaylı Tıbbi ve Aile Öyküsü
• Fizik Muayene
• Ekokardiyogram (EKO)
• Elektrokardiyogram (EKG)
• Kardiyak Manyetik Rezonans (Kardiyak MR)
• Efor Testleri
• Genetik Testler

Süreç sizinle yapacağımız detaylı bir görüşme ile başlar. Şikayetlerinizi, ne zaman başladığını ve yaşamınızı nasıl etkilediğini anlamaya çalışırız. Bundan daha da önemlisi, ailenizin sağlık geçmişidir. Ailede bilinen bir kalp hastalığı, genç yaşta yaşanan ani bir kayıp olup olmadığını sorgulamak, genetik bir altyapıdan şüphelenmemizi sağlar. Fizik muayenede ise kalbinizi stetoskopla dinlerken duyabileceğimiz ve kan akışındaki türbülansın bir işareti olan “üfürüm”, obstrüktif HKMP için önemli bir ipucudur.

Tanıdaki en değerli yardımcımız Ekokardiyogram (EKO)’dur. Bu kalbin ultrasonudur. Ses dalgaları kullanarak kalbinizin canlı, hareketli görüntülerini elde ederiz. EKO ile kalp duvarlarının ne kadar kalınlaştığını milimetrik olarak ölçebilir, kalbin kasılma ve gevşeme fonksiyonlarını değerlendirebilir ve en önemlisi, kan akış yolunda bir tıkanıklık (obstrüksiyon) olup olmadığını net bir şekilde görebiliriz. Elektrokardiyogram (EKG), kalbin elektriksel aktivitesini kağıda döken basit bir testtir ve genellikle kalp kasındaki kalınlaşmaya dair ilk ipuçlarını verir.

Bazen, özellikle EKO’nun yetersiz kaldığı durumlarda, Kardiyak MR gibi daha ileri bir görüntüleme yöntemine başvururuz. Kardiyak MR, kalbin çok daha detaylı, üç boyutlu haritasını çıkarır. En büyük avantajı ise, kalp kası içindeki yara dokusunu (fibrozis) gösterebilmesidir. Bu yara dokusunun miktarı, gelecekteki ritim bozukluğu riski hakkında bize değerli bilgiler verir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati’nin Riskleri Nelerdir?

HKMP’li hastaların çoğu, doğru takip ve tedavi ile normal bir yaşam sürer. Ancak hastalık, bazı potansiyel riskleri de beraberinde getirir. Bu risklerin farkında olmak, onları yönetmenin ilk adımıdır.

Hastalıkla ilişkili başlıca riskler şunlardır:

• Atriyal Fibrilasyon (AFib)
• İnme (Felç)
• Kalp Yetmezliği
• Ani Kardiyak Ölüm (SCD)

Atriyal fibrilasyon, kalbin üst odacıklarının (kulakçıklar) düzensiz ve hızlı bir şekilde kasıldığı yaygın bir ritim bozukluğudur ve HKMP hastalarında daha sık görülür. Bu durum kulakçıklar içinde kanın göllenmesine ve pıhtı oluşumuna zemin hazırlayabilir. Oluşan bir pıhtının beyne gitmesi ise inmeye neden olur. Bu nedenle atriyal fibrilasyonu olan HKMP hastalarında kan sulandırıcı tedavi hayati önem taşır.

Zamanla, kalınlaşmış ve sertleşmiş kalp kası yorulabilir ve vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar kan pompalayamaz hale gelebilir. Bu duruma kalp yetmezliği diyoruz. Bu genellikle hastalığın ileri evrelerinde karşılaşılan bir durumdur.

En çok korkulan risk ise Ani Kardiyak Ölüm (SCD)’dür. Bu hayatı tehdit eden bir ritim bozukluğu nedeniyle kalbin aniden durmasıdır. Bu risk, genel HKMP popülasyonunda oldukça düşüktür (yılda %1’den az) ve sadece belirli yüksek risk faktörlerine sahip küçük bir hasta grubunda yoğunlaşmıştır. Ailede ani ölüm öyküsü, sık bayılma, kalp duvarının aşırı kalın olması (genellikle >30 mm) gibi faktörlere bakarak bu yüksek riskli hastaları belirleyebiliriz. Bu hastalar için, bir cankurtaran gibi çalışan ve gerektiğinde kalbe şok vererek ritmi düzelten implante edilebilir kardiyoverter defibrilatörler (ICD) ile bu riski neredeyse tamamen ortadan kaldırabiliriz.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Tedavisinde Hangi Seçenekler Vardır?

HKMP tedavisinde amacımız semptomları kontrol altına almak, yaşam kalitenizi yükseltmek ve ciddi riskleri önlemektir. Tedavi, “herkese uyan tek bir elbise” gibi değildir; kişiye özel olarak bir terzi hassasiyetiyle planlanır. Tedavi planınızı oluştururken hastalığınızın tipi, semptomlarınızın şiddeti, yaşınız ve genel sağlık durumunuz gibi birçok faktörü göz önünde bulundururuz. Tedavi genellikle basamaklı bir yaklaşımla ilerler; en basit ve az müdahaleci yöntemlerden başlar, gerekirse daha ileri seçeneklere doğru ilerleriz.

Hipertrofik Kardiyomiyopati İçin Cerrahi Dışı Tedaviler Nelerdir?

Tedavinin ilk basamağını her zaman yaşam tarzı düzenlemeleri ve ilaç tedavisi oluşturur. Birçok hasta için semptomların kontrolü sadece bu adımlarla sağlanabilir.

Yaşam tarzınızda yapabileceğiniz olumlu değişiklikler şunlardır:

• Tuzdan fakir, dengeli beslenme
• İdeal kilonun korunması
• Sigaranın bırakılması
• Alkol tüketiminin sınırlandırılması
• Doktor onaylı düzenli egzersiz

Egzersiz konusu özellikle önemlidir. Eskiden HKMP hastalarına neredeyse tüm spor aktiviteleri yasaklanırdı. Ancak modern yaklaşımımız çok daha dengeli. Ağır kaldırmak, ani depar atmak gibi yarışmacı ve yoğun efor gerektiren sporlardan kaçınmak genellikle doğrudur. Fakat tempolu yürüyüş, yüzme, bisiklet gibi düzenli ve orta yoğunluktaki aerobik egzersizlerin çoğu hasta için güvenli ve hatta faydalı olduğunu, yaşam kalitesini artırdığını biliyoruz. Sizin için en uygun egzersiz planını birlikte belirlemeliyiz.

İlaç tedavisinde kullandığımız başlıca ajanlar şunlardır:

• Beta Blokerler
• Kalsiyum Kanal Blokerleri
• Kardiyak Miyozin İnhibitörleri (Mavacamten gibi)
• Antiaritmik İlaçlar
• Antikoagülanlar (Kan Sulandırıcılar)

Beta blokerler ve kalsiyum kanal blokerleri, tedavinin temel taşlarıdır. Kalp hızını yavaşlatır, kasılma gücünü azaltırlar. Bu sayede kalbe gevşemesi ve kanla dolması için daha fazla zaman tanır, kan çıkış yolundaki darlığı hafifletir ve göğüs ağrısı gibi semptomları azaltırlar. Kardiyak miyozin inhibitörleri ise hastalığın temel mekanizmasına etki eden, daha yeni ve akıllı ilaçlardır. Kalp kası proteinlerinin aşırı kasılmasını engelleyerek kalbin gevşemesine yardımcı olurlar. Ritim bozukluğu varsa antiaritmik ilaçlar, inme riski varsa kan sulandırıcılar tedaviye eklenir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati’de Septal Miyektomi Ameliyatı Nedir ve Kimlere Uygulanır?

İlaç tedavisi ve yaşam tarzı değişikliklerine rağmen günlük hayatı kısıtlayan ciddi semptomları (nefes darlığı, göğüs ağrısı, bayılma) devam eden obstrüktif HKMP hastaları için “altın standart” tedavi septal miyektomi ameliyatıdır. Bu bir açık kalp ameliyatıdır ve amacı, kan akışını engelleyen o fazla kas dokusunu cerrahi olarak çıkarmaktır.

Ameliyatta, kalp-akciğer makinesi desteğiyle kalp durdurulur ve aort kapağının içinden girilerek kalınlaşmış septum kasının kan akışını engelleyen kısmı dikkatlice kesilip çıkarılır. Bu işlemi, bir heykeltıraşın mermer bir bloktan fazlalıkları yontarak bir şaheser ortaya çıkarmasına benzetebiliriz. Amaç kanın rahatça akabileceği geniş ve pürüzsüz bir yol oluşturmaktır. Bu ameliyat sırasında, sıklıkla eşlik eden mitral kapak sorunları da aynı seansta tamir edilebilir.

Septal miyektomi, teknik olarak hassasiyet gerektiren bir ameliyattır ve başarısı doğrudan cerrahın deneyimine bağlıdır. Bu konuda yüksek sayıda ameliyat yapan, deneyimli bir merkezde ve cerrah tarafından yapıldığında başarı oranları %95’in üzerindedir ve riskleri düşüktür. Deneyimli bir cerrah, nereden ne kadar kas çıkaracağını bilir. Yetersiz bir cerrahi sonrası semptomların devam etmesinin en sık nedeni, kasın yeniden büyümesi değil ilk ameliyatta yeterli kas dokusunun çıkarılmamış olmasıdır. Bu nedenle bu ameliyat için doğru merkezi seçmek, tedavinin en kritik adımıdır. İyileşme süreci genellikle hızlıdır ve hastalar birkaç ay içinde normal aktivitelerine dönebilirler.

Hipertrofik Kardiyomiyopati İçin Diğer Girişimsel Yöntemler Nelerdir?

Cerrahiye alternatif olarak veya cerrahiyi tamamlayıcı olarak kullandığımız başka girişimsel yöntemler de mevcuttur.

Bu yöntemler şunlardır:

• Alkol Septal Ablasyon (ASA)
• İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD)

Alkol Septal Ablasyon (ASA), açık kalp ameliyatı için yüksek riskli olan (örneğin ileri yaş veya ek ciddi hastalıkları olan) bazı hastalarda bir alternatif olabilir. Bu yöntemde anjiyografi gibi kasıktan girilen bir kateterle, kalınlaşmış septum kasını besleyen küçük bir damar bulunur. Bu damarın içine çok az miktarda saf alkol enjekte edilerek o bölgede kontrollü bir kalp krizi oluşturulur. Canlılığını yitiren bu doku zamanla incelir ve büzüşerek tıkanıklığı azaltır. Miyektomiye göre daha az invaziv olsa da kalıcı kalp pili ihtiyacı gibi kendine özgü riskleri daha yüksektir.

İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD) ise bir tedavi yöntemi değil bir koruma kalkanıdır. Amacı, ani kardiyak ölüme yol açabilecek tehlikeli ritim bozukluklarını saniyeler içinde tespit edip, kalbe elektrik şoku vererek hayat kurtarmaktır. ICD, semptomları tedavi etmez; sadece yüksek ani ölüm riski taşıdığı belirlenen hastalara, bir “cankurtaran” gibi koruma sağlamak amacıyla takılır.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Hastalarının Uzun Dönemdeki Yaşam Beklentisi Nedir?

Modern tıp çağında, Hipertrofik Kardiyomiyopati tanısı artık bir umutsuzluk nedeni değildir. Doğru tanı, kişiye özel tedavi ve düzenli takip ile hastaların ezici bir çoğunluğu, normal veya normale yakın bir yaşam süresine ve kalitesine sahip olmaktadır. Yıllık ölüm oranları, uzmanlaşmış merkezlerde takip edilen hastalarda %0.5 gibi oldukça düşük seviyelere inmiştir.

Bu olumlu tablo ömür boyu düzenli takibin önemini asla azaltmaz. HKMP, ilerleyici bir hastalık olabildiğinden, durumu yakından izlemek, olası değişikliklere karşı hazırlıklı olmak ve tedavi planını gerektiğinde güncellemek gerekir.

Tipik bir takip planının içermesi gerekenler:

• Yıllık veya kişiye özel sıklıkta kardiyolog kontrolleri
• Kalbin yapısını ve fonksiyonunu izlemek için periyodik EKO
• Kalbin elektriksel durumunu kontrol etmek için periyodik EKG
• Ritim bozukluğu şüphesinde Holter (ritim) takibi

Bu yolculukta en güçlü aracınız bilgidir. Hastalığınızı anlamak, tedavi seçeneklerini bilmek ve tedavi ekibinizle bir ortak gibi çalışmak, kontrolü elinize almanızı sağlar. HKMP, doğru bir rehberlikle, proaktif bir yaklaşımla ve modern tıbbın sunduğu imkanlarla başarılı bir şekilde yönetilebilen bir durumdur.

Sıkça Sorulan Sorular

Prof. Dr. Yavuz Beşoğul

Prof. Dr. Yavuz Beşoğul, 25 yılı aşkın deneyime sahip bir Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanıdır. Türkiye’de kapalı kalp ve atan kalpte bypass ameliyatlarının öncülerindendir. Bugüne kadar binlerce başarılı ameliyat gerçekleştirmiş, ulusal ve uluslararası dergilerde 100’den fazla bilimsel makale yayımlamıştır.